Dictionnaire de données

Le dictionnaire de données CQDG fournit des informations sur la structure et le contenu des données. Le format et les restrictions spécifiques pour chaque champ de données y sont définis. Les données des études participant au CQDG doivent être entièrement compatibles avec la dernière version du dictionnaire pour garantir un standard de qualité des données. Les vues suivantes décrivent les attributs et les valeurs permises pour tous les champs des fichiers cliniques tsv pour la Plateforme de données du CQDG.

Version 2.1
12 fichiers avec 108 champs
Niveau de données:
Tout
Attributs:
Tout

Sample Registration (sample_registration)

5 Champs
L'ensemble des champs requis pour inscrire vos échantillons dans le CQDG. Il est nécessaire de procéder à l''inscription de vos échantillons avant de soumettre des données cliniques et fichiers de données moléculaires.
Exemple de nom de fichier: sample_registration[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude.
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_biospecimen_id
Identifiant pour le spécimen biologique soumis par l'étude.
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_sample_id
Identifiant unique pour l'échantillon moléculaire soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
sample_type
Type d'échantillon moléculaire utilisé pour l'analyse
Core
Required
TEXT

NCIT:C449

NCIT:C812

Les codes sont tirés du NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl DNA (NCIT:C449), Ribonucleic Acid (NCIT:C812)

Study (study)

29 Champs
Ensemble de champs reliés à l'étude contribuant des données au CQDG
Exemple de nom de fichier: study[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant unique pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
name
Nom de l'étude
Core
Required
TEXT
description
Brève description de l'étude
Core
Required
TEXT
keyword
Mots-clés associés à l'étude
Extended
TEXT
Liste de mots-clés délimitée avec des points-virgules (;)
access_authority
Contact du responsable de l'accès
Extended
TEXT
Veuillez fournir le site Web ou courriel du responsable de l'accès
domain
Domaine de recherche de l'étude
Core
Required
TEXT

Aging

Birth Defects

Cancer

Circulatory and Respiratory Health

General Health

9 more
population
Population cible de l'étude
Core
Required
TEXT

Adult

Fetal

Pediatric

Pediatric and Adult

access_limitations
Restrictions pour l'accès telles que définies dans l'ontologie DUO de GA4GH
Core
Required
TEXT

DUO:0000004

DUO:0000006

DUO:0000007

DUO:0000011

DUO:0000042

Référez-vous au Data Use Ontology https://github.com/EBISPOT/DUO
access_requirements
Conditions d'utilisation telles que définies dans l'ontologie DUO de GA4GH
Core
Required
TEXT

DUO:0000012

DUO:0000015

DUO:0000016

DUO:0000018

DUO:0000019

13 more
Référez-vous aux codes du Data Use Ontology pour obtenir la définition des codes https://github.com/EBISPOT/DUO
data_source
Décrit la principale source des données colligées des participants de l'étude
Core
Required
TEXT
selection_criteria
Critères d'inclusion et d'exclusion de l'étude
Core
Required
TEXT
publication
Digital Object Identifier de la publication décrivant la méthodologie et les critères de sélection de l'étude.
Extended
TEXT
Veuillez fournir un hyperlien DOI avec le format suivant, https://doi.org/ suivi du numéro DOI.
restricted
Est-ce une étude à accès restreint (aucune donnée au niveau des individus disponible)?
Core
Required
BOOLEAN
data_category
Catégories de données recueillies dans cette étude. (ex. génomique, imagerie…).
Core
Required
TEXT

genomics

imaging

clinical

transcriptomics

proteomics

2 more
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
design
Conception générale de l'étude, y compris si elle est longitudinale et si des membres de la famille ou autres contrôles non apparentés sont également inscrits.
Core
Required
TEXT

case_only

case_control

retrospective

registry

prospective

3 more
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
data_collection_method
Décrit les méthodes de collecte de données de l'étude.
Core
Required
TEXT

investigator_assessment

participant_caregiver_report

medical_records

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
expected_number_participants
Nombre attendu de participants dans une étude prospective.
Extended
INTEGER
expected_number_biospecimens
Nombre attendu de biospécimens dans une étude prospective.
Extended
INTEGER
expected_number_files
Nombre attendu de fichiers dans une étude prospective.
Extended
INTEGER
restricted_number_participants
Nombre de participants dans une étude à accès restreint.
Extended
Conditional
INTEGER
Requis pour une étude prospective
restricted_number_biospecimens
Nombre de biospécimens dans une étude à accès restreint.
Extended
Conditional
INTEGER
Requis pour une étude prospective
restricted_number_files
Nombre de fichiers dans une étude à accès restreint.
Extended
Conditional
INTEGER
Requis pour une étude prospective
principal_investigators
Noms des chercheurs principaux de cette étude.
Extended
Required
TEXT
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
contact_name
Noms de la ou des personnes contact pour les questions générales sur cette étude.
Core
Required
TEXT
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
contact_institution
Institutions affiliées de la ou des personnes contact pour les questions générales sur cette étude.
Core
Required
TEXT
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
contact_email
Adresses courriel de la ou des personnes contact pour les questions générales sur cette étude.
Core
Required
TEXT
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
website
Site web de l'étude.
Extended
TEXT
Une URL valide
funding_source
Sources de financement de l'étude.
Extended
TEXT
Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).
citation_statement
Déclaration de citation de données recommandée pour cette étude.
Extended
TEXT

Dataset (dataset)

3 Champs
Ensemble de champs reliés à un jeu de données spécifique appartenant à une étude du CQDG. Un jeu de données est un sous-ensemble de données provenant d'un seul type d'approche expérimentale.
Exemple de nom de fichier: dataset[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant unique pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
dataset_name
Nom du jeu de données
Core
Required
TEXT
dataset_description
Description brève du jeu de données
Core
Required
TEXT
Veuillez décrire le but, l'approche expérimentale et les critères de sélection du jeu de données.

Participant (participant)

8 Champs
Ensemble de champs reliés aux caractéristiques des participants dans le CQDG.
Exemple de nom de fichier: participant[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant unique pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
age_at_recruitment
Âge (en jours) du participant au moment du recrutement
Core
NUMBER
sex
Sexe du participant
Core
Required
TEXT

Male

Female

Other

Unknown

Information obtenue des données médico-administratives ou déclarée par le participant
ethnicity
Identité éthnique du participant
Extended
TEXT

French Canadian

English Canadian

First Nation, Inuit, Metis

European

Arab

6 more
Les Canadiens français désignent les Canadiens dont les ancêtres font partie des colons français venus s'installer au Canada. Les Canadiens anglais désignent les Canadiens anglophones d'ascendance et de culture anglaise.
vital_status
Statut vital du participant
Core
Required
TEXT

Alive

Deceased

Unknown

cause_of_death
Cause du décès
Core
Conditional
TEXT

Cancer

Heart disease

Cerebrovascular disease

Accidental death

Chronic lower respiratory diseases

3 more
Requis si le participant est décédé
age_of_death
Âge du participant (en jours) au moment de son décès
Core
Conditional
NUMBER
Requis si le participant est décédé.

Biospecimen (biospecimen)

11 Champs
Ensemble de champs reliés au spécimen biologique du participant. Un spécimen biologique est tout type d'échantillon biologique collecté pour analyse, pour des fins de diagnostic ou pour la recherche. Pour soumettre plus d'un spécimen biologique pour un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table biospecimen pour ce participant.
Exemple de nom de fichier: biospecimen[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_biospecimen_id
Identifiant unique pour le spécimen biologique soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
age_biospecimen_collection
Âge du participant (en jours) au moment de la collecte du spécimen biologique
Extended
NUMBER
biospecimen_tissue_source
Source tissulaire du spécimen biologique
Core
Required
TEXT

NCIT:C12434

NCIT:C13275

NCIT:C164014

NCIT:C12431

NCIT:C13300

2 more
Les codes sont tirés du NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl Blood (NCIT:C12434), Saliva (NCIT:C13275), Solid Tissue Sample (NCIT:C164014), Bone Marrow (NCIT:C12431), Umbilical Cord (NCIT:C34320), Umbilical Cord Blood (NCIT:C34320)
tumor_normal_designation
Le spécimen biologique provient d'un tissu tumoral ou normal
Core
Required
TEXT

Normal

Tumor

Not applicable

Indiquez `Not applicable' si le spécimen biologique n'a pas été analysé.
cancer_biospecimen_type
Description du type de tissu d'où provient le spécimen biologique (spécifique au cancer), basé sur le NCI Thesaurus (NCIt)
Core
TEXT

NCIT:C156445

NCIT:156440

NCIT:156441

NCIT:164032

NCIT:C18009

2 more
Les codes sont tirés du NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl Derived Cell Line (NCIT:C156445), Metastatic Tumor Sample (NCIT:156440), Sample Derived from New Primary (NCIT:156441), Tumor-Adjacent Normal Specimen (NCIT:164032), Tumor Tissue (NCIT:C18009), Normal Tissue Segment (NCIT:C162623), Cell Line-Derived Xenograft (NCIT:C156443)
cancer_biospecimen_anatomic_location_source_text
Site anatomique d'où le spécimen biologique a été collecté (spécifique) au cancer
Core
TEXT
Utilisez le terme inscrit au moment de la collecte du spécimen biologique
cancer_biospecimen_anatomic_location_ncit_code
Indiquer le code NCIT représentant la localisation anatomique du spécimen biologique
Core
TEXT
Values must meet the regular expression
Référez-vous au NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl
tumor_histological_type_source_text
Histologie du néoplasme, selon le rapport de pathologie
Core
Conditional
TEXT
Si le spécimen biologique est une tumeur, veuillez utiliser le terme fourni dans le rapport de pathologie
tumor_histological_type_ncit_code
Code histologique du néoplasme selon le NCI Thesaurus (NCIt)
Core
Conditional
TEXT
Values must meet the regular expression
Si le spécimen biologique est une tumeur, référez-vous au NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl

Diagnosis (Diagnosis)

13 Champs
Ensemble de champs reliés aux diagnostics du participant. Pour soumettre plus d'un diagnostic pour un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table diagnostic pour ce participant.
Exemple de nom de fichier: Diagnosis[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
diagnosis_source_text
Le diagnostic du participant tel que rapporté par l'étude
Core
Required
TEXT
Veuillez fournir l'information telle qu'elle est rapportée dans l'étude
diagnosis_ICD_code
Code utilisé pour définir la maladie selon la CIM-10
Extended
TEXT
Values must meet the regular expression
Fournissez le code exact tel qu'il apparait dans la 10e révision de la Classification statistique internationale des maladies et des problèmes de santé connexes (version canadienne) https://apps.who.int/classifications/apps/icd/ClassificationDownload/DLArea/Download.aspxWrite
diagnosis_mondo_code
Code utilisé pour définir la maladie selon la classification MONDO
Extended
TEXT
Values must meet the regular expression
Fournissez le code tel qu'il apparait dans MONDO. Consultez les codes MONDO https://www.ebi.ac.uk/ols/ontologies/mondo
age_at_diagnosis
Âge du participant (en jours) au moment du diagnostic de la condition
Core
NUMBER
is_cancer
Indiquer si le diagnostic est un diagnostic de cancer
Core
Required
BOOLEAN
is_cancer_primary
Indiquer si le diagnostic est un diagnostic de cancer primaire
Core
Conditional
TEXT

Yes

No

Unknown

Cette information est requise si le diagnostic est un diagnostic de cancer
tumor_staging_system
Indiquer le système de stadification du cancer utilisé pour effectué le diagnostic primaire
Core
Conditional
TEXT

AJCC 8th edition

AJCC 7th edition

Ann Arbor staging system

Binet staging system

Durie-Salmon staging system

5 more
stage_group
Stade de la tumeur assigné par le sytème de gradation et indiquant le pronostic (stade I, II, III etc.).
Extended
Conditional
TEXT

Stage 0

Stage 0a

Stage 0is

Stage I

Stage IA

60 more
Ce champs dépend du système de stadification
t_category
Classification t (tumeur), selon le système de classification des tumeurs cancéreuses solides de l'Union internationale contre le cancer (UICC). La tumeur primitive est définie en fonction de sa taille et de son extension aux tissus avoisinants au moment du diagnostic et est classée de T0 à T4.
Extended
Conditional
TEXT

T0

T1

T1a

T1a1

T1a2

35 more
Ce champs est requis si le système de stadification est une des éditions du manuel AJCC.
n_category
Classification n (nodes = ganglions) selon le système de classification des tumeurs cancéreuses solides de l'Union internationale contre le cancer (UICC). Les ganglions sont classés en fonction de leur nombre, de la taille et de leur extension locale. Ils sont classés de N0 à N3.
Extended
Conditional
TEXT

N0

N0a

N0a (biopsy)

N0b

N0b (no biopsy)

21 more
Ce champs est requis si le système de stadification est une des éditions du manuel AJCC.
m_category
Catégorie m (métastase) selon le système de stadification des tumeurs cancéreuses solides de l'Union internationale contre le cancer (UICC). Les métastases sont classées en fonction de leur absence ou de leur présence au moment du diagnosticet avant le traitement, et se classent de M0 à M1.
Extended
Conditional
TEXT

M0

M0(i+)

M1

M1a

M1a(0)

11 more
Ce champs est requis si le système de stadification est une des éditions du manuel AJCC.

Treatment (treatment)

12 Champs
L'ensemble de champs reliés au traitement d'un participant. Pour soumettre plus d'un traitement pour un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table traitement pour ce participant.
Exemple de nom de fichier: treatment[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_diagnosis_id
Identifiant du diagnostic qui est relié à ce traitement
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
treatment_type
Type de traitement reçu par le participant
Core
Required
TEXT

Ablation

Bone marrow transplant

Chemotherapy

Endoscopic therapy

Hormonal therapy

9 more
treatment_is_primary
Indiquer si ce traitement est le traitement de première intention reçu par le participant après son diagnostic
Extended
TEXT

Yes

No

Unknown

treatment_intent
Indiquer l'intention du traitement
Extended
TEXT

Adjuvant

Concurrent

Curative

Life extending

Neoadjuvant

5 more
treatment_response
Indiquer la réponse du participant à ce traitement
Extended
TEXT

Clinical remission

Disease Progression

Partial Response

Stable Disease

Treatment cessation due to toxicity

5 more
medication_name
Nom du médicament (dénomination commune)
Core
Conditional
TEXT
medication_code
Numéro d'identification du médicament (code DIN)
Extended
Conditional
TEXT
Au Canada - Le DIN identifie de manière unique le fabricant, le nom du produit, les ingrédients actifs), la teneur du ou des ingrédients actifs, la forme pharmaceutique et la voie d'administration.
medication_class
Classe de médicaments basée sur l'ATC (Classe Thérapeutique Anatomique)
Core
Conditional
TEXT
Values must meet the regular expression
Référez-vous à https://www.whocc.no/atc_ddd_index/ pour classer les principes actifs du médicament selon l'organe ou le système sur lequel il agit et ses propriétés thérapeutiques, pharmacologiques et chimiques. Les médicaments doivent être codés au 5e niveau de l'ATC.
treatment_start_date
Date de début du traitement
Extended
TEXT
Pour les médicaments, veuillez fournir la date du début de l'ordonnance (DD-MM-YYY). Pour les traitements uniques, comme les chirurgies, veuillez fournir la date de l'intervention.
treatment_end_date
Date de fin du traitement
Extended
TEXT
Pour les médicaments, veuillez fournir la date de fin de l'ordonnance (DD-MM-YYYY). Pour les traitement uniques, comme les chirurgies, veuillez laisser vide

Follow Up (follow_up)

6 Champs
L'ensemble de champs reliés à une visite de suivi du participant ayant un diagnostic de cancer. Un suivi est défini comme tout épisode suivant le diagnostic de cancer. Pour soumettre plus d'un suivi pour un participant, ajouter des lignes à la table suivi de ce participant.
Exemple de nom de fichier: follow_up[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_diagnosis_id
Identifiant pour le diagnostic du participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
days_to_follow_up
Nombre de jours entre le diagnostic et la visite de suivi
Core
Required
INTEGER
disease_status_at_followup
État de la maladie au moment du suivi
Core
Required
TEXT

Clinical remission

Distant progression

Loco-regional progression

No evidence of disease

Partial remission

2 more
relapse_interval
Intervalle entre la fin du traitement de première intention et la progression de la maladie (en jours)
Extended
Conditional
INTEGER
Ce champ indique la durée de l'intervalle sans maladie en jours dans le cas où la maladie était non-détectée suite au traitement primaire, puis une rechute, une récidive ou une progression (pour les tumeurs liquides) s'est produite par la suite

Exposure (exposure)

5 Champs
L'ensemble de champs reliés à l'exposition à des facteurs de risque pour la santé pour le participant.
Exemple de nom de fichier: exposure[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant unique pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
smoking_status
Statut tabagique du participant au moment de la collecte de données
Extended
TEXT

Current every day smoker

Current some day smoker

Former smoker

Never smoker

Smoker, current status unknown

3 more
alcohol_status
Consommation d'alcool actuelle basée sur la limite quotidienne recommandée
Extended
TEXT

No alcohol consumption

Alcohol intake within recommended daily limit

Alcohol intake exceeds recommended daily limit

Alcohol consumption unknown

Référez-vous au Centre canadien sur les dépendances et l'usage de substances. Pour les hommes, pas plus de 15 verres par semaine, avec pas plus de 3 verres par jour la plupart des jours. Pas plus de 4 verres en une seule occasion. Pour les femmes, pas plus de 10 verres par semaine, avec pas plus de 2 verres par jour la plupart des jours. Pas plus de 3 verres par occasion.
FSA
Région de tri d'acheminement (3 premiers caractères du code postal)
Extended
TEXT
Values must meet the regular expression
Région de tri d'acheminement est représenté par les 3 premiers caractères du code postal

Phenotype (phenotype)

6 Champs
L'ensemble de champes reliés aux phénotypes du participant. Pour soumettre plus d'un phénotype, veuillez ajouter des lignes à la table phénotype pour ce participant.
Exemple de nom de fichier: phenotype[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
phenotype_source_text
Le phenotype (ou anomalie) du participant tel que rapporté par l'étude
Core
Required
TEXT
Veuillez fournir l'information telle qu'elle est rapportée dans l'étude
phenotype_HPO_code
Code du phénoype du participant selon le système de classification Human Phenoytpe Ontology (HPO)
Core
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Fournissez le code exact tel qu'il apparait dans HPO (par example: HP:0001161. Veuillez-vous référer à https://hpo.jax.org/app/.
age_at_phenotype
Âge du participant (en jours) où le phénotype a été observé chez ce participant
Extended
NUMBER
phenotype_observed
Indiquer si le phénotype est observé
Core
Required
BOOLEAN

Family (family)

6 Champs
L'ensemble de champs reliés aux relation entre les participants d'un même groupe familial. Cette table de données doit être soumise uniquemement si l'étude détient des données sur des groupes de participants qui partagent des liens de parenté (ex: jumeaux, trios).
Exemple de nom de fichier: family[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_family_id
Identifiant pour la famille du participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant unique du participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
family_type
Type de groupe familial auquel fait partie le participant
Core
Required
TEXT

Case-parent trio

Case-sibling

Twins

Case - affected relative

Other

relationship_to_proband
Relation du participant envers le sujet proposant
Core
Required
TEXT

Proband

Mother

Father

Brother

Sister

7 more
is_affected
Est affecté par la condition
Extended
TEXT

Yes

No

Unknown

Family History (family_history)

4 Champs
L'ensemble de champs reliés à l'histoire de santé familiale. Pour soumettre plusieurs conditions de santé pour la famille d'un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table histoire familiale.
Exemple de nom de fichier: family_history[-optional-extension].tsv
Champ et description
Niveau de données
Attributs
Type
Valeurs permises
Notes et scripts
study_id
Identifiant pour l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
submitter_participant_id
Identifiant pour le participant soumis par l'étude
ID
Required
TEXT
Values must meet the regular expression
Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.
family_condition_name
Nom de la condition médicale observée dans la famille du participant
Core
Required
TEXT
family_condition_relationship
Quelle est la relation de ce membre de la famille envers le participant.
Extended
TEXT

Mother

Father

Brother

Sister

Half-brother

24 more
Référez-vous au système de code HL7 pour identifier un type de relation entre le participant et le membre affecté de sa famille http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-RoleCode