Dictionnaire de données

Le dictionnaire de données CQDG fournit des informations sur la structure et le contenu des données. Le format et les restrictions spécifiques pour chaque champ de données y sont définis. Les données des études participant au CQDG doivent être entièrement compatibles avec la dernière version du dictionnaire pour garantir un standard de qualité des données. Les vues suivantes décrivent les attributs et les valeurs permises pour tous les champs des fichiers cliniques tsv pour la Plateforme de données du CQDG.

17 fichiers avec 160 champs

Niveau de données:

Tout

Attributs:

Tout

Sample Registration (sample_registration)

5 Champs

L'ensemble des champs requis pour inscrire vos échantillons dans le CQDG. Il est nécessaire de procéder à l'inscription de vos échantillons avant de soumettre des données cliniques et fichiers de données moléculaires.

Exemple de nom de fichier: sample_registration[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude.

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_biospecimen_id

Identifiant pour le spécimen biologique soumis par l'étude.

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_sample_id

Identifiant unique pour l'échantillon moléculaire soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

sample_type

Type d'échantillon moléculaire utilisé pour l'analyse

Core

Required

TEXT

NCIT:C449

NCIT:C812

Les codes sont tirés du NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl . L'ontologie peut être consultée à https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/ncit DNA (NCIT:C449), Ribonucleic Acid (NCIT:C812)

Study (study)

30 Champs

Ensemble de champs reliés à l'étude contribuant des données au CQDG. Ce schéma est requis pour une soumission minimale.

Exemple de nom de fichier: study[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant unique pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

name

Nom de l'étude

Core

Required

TEXT

program_id

Identifiant du programme auquel l'étude appartient.

Core

TEXT

DESIIR

SK-CHUSJ

RARE-QC

MGSS

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

description

Brève description de l'étude

Core

Required

TEXT

Indiquer la description en français avant celle en anglais, séparées par le caractère pipe (|).

keyword

Mots-clés associés à l'étude

Extended

TEXT

Liste de mots-clés délimitée avec des points-virgules (;)

access_authority

Contact du responsable de l'accès

Extended

TEXT

Veuillez fournir le site Web ou courriel du responsable de l'accès. Ce champ est affiché sur le portail pour indiquer aux utilisateurs comment demander l'accès aux fichiers à accès contrôlé de cette étude.

domain

Domaine de recherche de l'étude

Core

Required

TEXT

Aging

Birth Defects

Cancer

Circulatory and Respiratory Health

General Health

9 more

population

Population cible de l'étude

Core

Required

TEXT

Adult

Fetal

Pediatric

Pediatric and Adult

access_limitations

Restrictions pour l'accès telles que définies dans l'ontologie DUO de GA4GH

Core

Required

TEXT

DUO:0000004

DUO:0000006

DUO:0000007

DUO:0000011

DUO:0000042

Référez-vous au Data Use Ontology https://github.com/EBISPOT/DUO. Parcourez les sous-classes de 'data use permission' à http://purl.obolibrary.org/obo/DUO_0000001. Un seul code doit être fourni.

access_requirements

Conditions d'utilisation telles que définies dans l'ontologie DUO de GA4GH

Core

Required

TEXT

DUO:0000012

DUO:0000015

DUO:0000016

DUO:0000018

DUO:0000019

13 more

Référez-vous aux codes du Data Use Ontology pour obtenir la définition des codes https://github.com/EBISPOT/DUO. Parcourez les sous-classes de 'data use modifier' à http://purl.obolibrary.org/obo/DUO_0000017. Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

data_source

Décrit la principale source des données colligées des participants de l'étude

Core

Required

TEXT

selection_criteria

Critères d'inclusion et d'exclusion de l'étude

Core

Required

TEXT

publication

Digital Object Identifier de la publication décrivant la méthodologie et les critères de sélection de l'étude.

Extended

TEXT

Veuillez fournir un hyperlien DOI avec le format suivant, https://doi.org/ suivi du numéro DOI.

restricted

Est-ce une étude à accès restreint (aucune donnée au niveau des individus disponible)?

Core

Required

BOOLEAN

data_category

Catégories de données recueillies dans cette étude. (ex. génomique, imagerie, etc).

Core

Required

TEXT

genomics

imaging

clinical

transcriptomics

proteomics

2 more

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

design

Conception générale de l'étude, y compris si elle est longitudinale et si des membres de la famille ou autres contrôles non apparentés sont également inscrits.

Core

Required

TEXT

case_only

case_control

retrospective

registry

prospective

3 more

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

data_collection_method

Décrit les méthodes de collecte de données de l'étude.

Core

Required

TEXT

investigator_assessment

participant_caregiver_report

medical_records

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

expected_number_participants

Nombre attendu de participants dans une étude prospective.

Extended

INTEGER

Recommandé si le design de l'étude inclut 'prospective'. Indiquer le nombre total de participants attendus pour cette étude.

expected_number_biospecimens

Nombre attendu de biospécimens dans une étude prospective.

Extended

INTEGER

Recommandé si le design de l'étude inclut 'prospective'. Indiquer le nombre total de biospécimens attendus pour cette étude.

expected_number_files

Nombre attendu de fichiers dans une étude prospective.

Extended

INTEGER

Recommandé si le design de l'étude inclut 'prospective'. Indiquer le nombre total de fichiers attendus pour cette étude.

restricted_number_participants

Nombre de participants dans une étude à accès restreint.

Extended

Conditional

INTEGER

Requis pour une étude à accès restreint. Indiquer le nombre total de participants attendus pour cette étude à accès restreint.

restricted_number_biospecimens

Nombre de biospécimens dans une étude à accès restreint.

Extended

Conditional

INTEGER

Requis pour une étude à accès restreint. Indiquer le nombre total de biospécimens attendus pour cette étude à accès restreint.

restricted_number_files

Nombre de fichiers dans une étude à accès restreint.

Extended

Conditional

INTEGER

Requis pour une étude à accès restreint. Indiquer le nombre total de fichiers attendus pour cette étude à accès restreint.

principal_investigators

Noms des chercheurs principaux de cette étude.

Extended

Required

TEXT

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

contact_name

Noms de la ou des personnes contact pour les questions générales sur cette étude.

Core

Required

TEXT

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

contact_institution

Institutions affiliées de la ou des personnes contact pour les questions générales sur cette étude.

Core

Required

TEXT

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

contact_email

Adresses courriel de la ou des personnes contact pour les questions générales sur cette étude.

Core

Required

TEXT

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

website

Site web de l'étude.

Extended

TEXT

Une URL valide

funding_source

Sources de financement de l'étude.

Extended

TEXT

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

citation_statement

Déclaration de citation de données recommandée pour cette étude.

Extended

TEXT

Dataset (dataset)

3 Champs

Ensemble de champs reliés à un jeu de données spécifique appartenant à une étude du CQDG. Un jeu de données est un sous-ensemble de données provenant d'un seul type d'approche expérimentale. Si cette table est soumise, la table dataset_mapping doit également être soumise.

Exemple de nom de fichier: dataset[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant unique pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

dataset_name

Nom du jeu de données

Required

TEXT

dataset_description

Description brève du jeu de données

Core

Required

TEXT

Veuillez décrire le but, l'approche expérimentale et les critères de sélection du jeu de données.

Participant (participant)

16 Champs

Ensemble de champs reliés aux caractéristiques des participants dans le CQDG. Ce schéma est requis pour une soumission minimale.

Exemple de nom de fichier: participant[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant unique pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

age_at_recruitment

Âge (en jours) du participant au moment du recrutement

Core

INTEGER

sex_at_birth

Sexe biologique du participant

Core

Required

TEXT

Male

Female

Intersex

Another Sex

Missing - Unknown

3 more

Le sexe biologique à la naissance est distinct de l'identité de genre, qui est capturée dans un autre champ.

sex_another_category

Specifier la valeur de 'Another Sex' pour sex_at_birth

Core

Conditional

TEXT

Requis si la valeur de sex_at_birth est 'Another Sex'.

sex_collect_method

Indique comment les données sex_at_birth ont été collectées

Core

Required

TEXT

Self-identified

Clinician-recorded

Derived

Other

Missing - Unknown

3 more

gender

Identité de genre du participant

Core

Required

TEXT

Man

Woman

Another Gender

Prefer not to answer

Not applicable

4 more

Le genre fait référence aux rôles, comportements, expressions et identités socialement construits des filles, des femmes, des garçons, des hommes et des personnes de genre divers. Le genre d'une personne peut être le même ou différent de son sexe assigné à la naissance et peut changer au fil du temps.

gender_another_category

Specifie la valeur de 'Another Gender' pour gender

Core

Conditional

TEXT

Requis si la valeur de gender_another_category est 'Another Gender'.

gender_collect_method

Indique comment les données de genre ont été collectées

Core

Required

TEXT

Self-identified

Other

Missing - Unknown

Missing - Not collected

Missing - Not provided

1 more

race

Race du participant

Core

Required

TEXT

Black

East Asian

Indigenous (First Nations, Inuk/Inuit, Métis)

Latin American

Middle Eastern or North African

10 more

La race est une construction sociale utilisée pour juger et catégoriser les personnes selon des différences perçues dans l'apparence physique, de manière à créer et maintenir des rapports de pouvoir dans les hiérarchies sociales. La classification en groupes raciaux n'a aucun fondement biologique probant sur le plan scientifique [RÉF : Institut canadien d'information sur la santé. Directives sur l'utilisation des normes de collecte de données fondées sur la race et l'identité autochtone pour la production de rapports sur la santé au Canada (2022)]. Les participants peuvent avoir plusieurs identités raciales. Toutes les catégories sélectionnées par les participants doivent être rapportées.

race_another_racial_category

Une réponse qui ne correspond à aucune des catégories de déclaration raciale précédentes (par exemple, les identités insulaires du Pacifique, les identités autochtones en dehors de l'Amérique du Nord, etc.).

Core

Conditional

TEXT

Requis si la valeur de race_another_racial_category est 'Another Racial Category'

race_collect_method

Indique comment les données de race ont été collectées

Core

Required

TEXT

Socially assigned

Self-identified

Derived

Missing - Unknown

Missing - Not collected

2 more

Les réponses des projets prospectifs doivent toujours être auto-identifiées. Pour respecter l'autonomie des participants et leur droit à l'autodétermination, ainsi que pour éviter de confondre les différences dans la structure (génétique) de la population avec des catégories raciales socialement construites, les réponses qui ont été auto-identifiées ne doivent pas être agrégées avec des réponses qui ont été socialement assignées ou dérivées.

ethnicity_deprecated

OBSOLÈTE Identité éthnique du participant

Extended

TEXT

French Canadian

English Canadian

First Nation, Inuit, Metis

European

Arab

6 more

Ce champ est OBSOLÈTE. Il est maintenu dans cette version du dictionnaire pour faciliter la transition vers les nouvelles définitions d'ethnicité et de race. Les Canadiens français désignent les Canadiens dont les ancêtres font partie des colons français venus s'installer au Canada. Les Canadiens anglais désignent les Canadiens anglophones d'ascendance et de culture anglaise.

vital_status

Statut vital du participant

Core

Required

TEXT

Alive

Deceased

Missing - Not collected

Missing - Not provided

Missing - Restricted access

2 more

cause_of_death

Cause du décès

Core

Conditional

TEXT

Cancer

Heart disease

Cerebrovascular disease

Accidental death

Chronic lower respiratory diseases

5 more

Requis si le participant est décédé. La liste des valeurs acceptables comprend : 'Cancer', 'Heart disease', 'Cerebrovascular disease', 'Accidental death', 'Chronic lower respiratory diseases', 'Influenza and pneumonia', 'Natural', 'Suicide', 'Other reason', 'Unknown'.

age_of_death

Âge du participant (en jours) au moment de son décès

Core

Conditional

NUMBER

Requis si le participant est décédé. Fournir un nombre compris entre 0 et 40000 (inclus).

Biospecimen (biospecimen)

11 Champs

Ensemble de champs reliés au spécimen biologique du participant. Un spécimen biologique est tout type d'échantillon biologique collecté pour analyse, pour des fins de diagnostic ou pour la recherche. Pour soumettre plus d'un spécimen biologique pour un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table biospecimen pour ce participant. Ce schéma est requis pour une soumission minimale.

Exemple de nom de fichier: biospecimen[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_biospecimen_id

Identifiant unique pour le spécimen biologique soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

age_biospecimen_collection

Âge du participant (en jours) au moment de la collecte du spécimen biologique

Extended

NUMBER

biospecimen_tissue_source

Source tissulaire du spécimen biologique

Core

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les codes sont tirés du NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl . L'ontologie peut être consultée à https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/ncit Ex: Blood (NCIT:C12434), Saliva (NCIT:C13275), Solid Tissue Sample (NCIT:C164014), Bone Marrow (NCIT:C12431), Umbilical Cord (NCIT:C34320), Umbilical Blood (NCIT:C34319). La valeur 'Missing - Unknown' est aussi permise.

tumor_normal_designation

Le spécimen biologique provient d'un tissu tumoral ou normal

Core

Required

TEXT

Normal

Tumor

Not applicable

Indiquez `Not applicable' si le spécimen biologique n'a pas été analysé.

cancer_biospecimen_type

Description du type de tissu d'où provient le spécimen biologique (spécifique au cancer), basé sur le NCI Thesaurus (NCIt)

Core

Conditional

TEXT

NCIT:C156445

NCIT:C156440

NCIT:C156441

NCIT:C164032

NCIT:C18009

2 more

Les codes sont tirés du NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl . L'ontologie peut être consultée à https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/ncit Common Derived Cell Line (NCIT:C156445), Metastatic Tumor Sample (NCIT:C156440), Sample Derived from New Primary (NCIT:C156441), Tumor-Adjacent Normal Specimen (NCIT:C164032), Tumor Tissue (NCIT:C18009), Normal Tissue Segment (NCIT:C162623), Cell Line-Derived Xenograft (NCIT:C156443). Requis si la désignation du tissu du participant est 'Normal' ou 'Tumor'.

cancer_biospecimen_anatomic_location_source_text

Site anatomique d'où le spécimen biologique a été collecté (spécifique) au cancer

Core

Conditional

TEXT

Utilisez le terme inscrit au moment de la collecte du spécimen biologique. Fournir les valeurs en majuscule en début de chaque mot (Title Case). Requis si la désignation du tissu du participant est 'Normal' ou 'Tumor'.

cancer_biospecimen_anatomic_location_ncit_code

Indiquer le code NCIT représentant la localisation anatomique du spécimen biologique

Core

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Référez-vous au NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl. L'ontologie peut être consultée à https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/ncit . Requis si la désignation du tissu du participant est 'Normal' ou 'Tumor'.

tumor_histological_type_source_text

Histologie du néoplasme, selon le rapport de pathologie

Core

Conditional

TEXT

Si le spécimen biologique est une tumeur, veuillez utiliser le terme fourni dans le rapport de pathologie. Fournir les valeurs en majuscule en début de chaque mot (Title Case). Requis si la désignation du tissu du participant est 'Normal' ou 'Tumor'.

tumor_histological_type_ncit_code

Code histologique du néoplasme selon le NCI Thesaurus (NCIt)

Core

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Si le spécimen biologique est une tumeur, référez-vous au NCI Thesaurus (NCIt) http://purl.obolibrary.org/obo/ncit.owl. L'ontologie peut être consultée à https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/ncit . Requis si la désignation du tissu du participant est 'Normal' ou 'Tumor'.

Diagnosis (diagnosis)

17 Champs

Ensemble de champs reliés aux diagnostics du participant. Pour soumettre plus d'un diagnostic pour un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table diagnostic pour ce participant.

Exemple de nom de fichier: diagnosis[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

diagnosis_source_text

Le diagnostic du participant tel que rapporté par l'étude

Core

Required

TEXT

Veuillez fournir l'information telle qu'elle est rapportée dans l'étude. Fournir les valeurs en majuscule en début de chaque mot (Title Case). Les individus sains peuvent être indiqués par 'No diagnosis - healthy participant'.

diagnosis_molecular_subtype

Sous-type moléculaire de la condition, le cas échéant (par exemple, voie génétique affectée, mutation, etc.)

Core

TEXT

Veuillez fournir le sous-type moléculaire exact tel qu'il est rapporté dans l'étude.

diagnosis_ICD_code

Code utilisé pour définir la maladie selon la CIM-10

Extended

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Si diagnosis_mondo_code, diagnosis_ICDO_topography_code, diagnosis_ICDO_morphology_code ne sont pas fournis, fournissez le code exact tel qu'il apparait dans la CIM-10 (2019). L'ontologie peut être consultée à https://www.who.int/fr/standards/classifications/classification-of-diseases. Les individus sains peuvent utiliser le code Z00.00.

diagnosis_mondo_code

Code utilisé pour définir la maladie selon la classification MONDO

Extended

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Si diagnosis_mondo_code, diagnosis_ICDO_topography_code, diagnosis_ICDO_morphology_code ne sont pas fournis, fournissez le code tel qu'il apparait dans MONDO. Consultez les codes MONDO https://www.ebi.ac.uk/ols/ontologies/mondo.

diagnosis_ICDO_topography_code

Code topographique de la classification CIM-O utilisé pour définir une condition

Extended

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Fournissez le code tel qu'il apparait dans CIM-O. Ex: 'C34.1'. Pour les codes CIM-O, référez-vous à https://www.who.int/standards/classifications/other-classifications/international-classification-of-diseases-for-oncology. Ce champ est requis si ni diagnosis_ICD_code ni diagnosis_mondo_code ne sont fournis, ou si diagnosis_ICDO_morphology_code est fourni.

diagnosis_ICDO_morphology_code

Code de morphologie de la classification CIM-O utilisé pour définir une condition

Extended

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Fournissez le code tel qu'il apparait dans CIM-O. Le 6ème chiffre pour la différenciation (ou l'immunophénotype pour les lymphomes et les leucémies) peut être inclus en option. Ex: '8070/33'. Pour les codes CIM-O, référez-vous à https://www.who.int/standards/classifications/other-classifications/international-classification-of-diseases-for-oncology. Ce champ est requis si ni diagnosis_ICD_code ni diagnosis_mondo_code ne sont fournis, ou si diagnosis_ICDO_topography_code est fourni.

age_at_diagnosis

Âge du participant (en jours) au moment du diagnostic de la condition

Core

INTEGER

is_cancer

Indiquer si le diagnostic est un diagnostic de cancer

Core

Required

BOOLEAN

is_cancer_primary

Indiquer si le diagnostic est un diagnostic de cancer primaire

Core

Conditional

TEXT

Yes

Unknown

Cette information est requise si le diagnostic est un diagnostic de cancer. Les valeurs possibles sont 'Yes', 'No' ou 'Unknown'.

disease_status

État de la maladie du participant au moment du diagnostic

Extended

TEXT

Complete remission

Distant progression

Loco-regional progression

No evidence of disease

Partial remission

8 more

Plusieurs entrées dans la table pour le même code de diagnostic à différents moments (age_at_diagnosis) peuvent être utilisées pour indiquer la progression ou la rémission de la maladie.

tumor_staging_system

Indiquer le système de stadification du cancer utilisé pour effectué le diagnostic primaire

Core

Conditional

TEXT

AJCC 8th edition

AJCC 7th edition

Ann Arbor staging system

Binet staging system

Durie-Salmon staging system

5 more

Si le diagnostic est un diagnostic de cancer, fournissez l'un des systèmes de stadification suivants : 'AJCC 8th edition', 'AJCC 7th edition', 'Ann Arbor staging system', 'Binet staging system', 'Durie-Salmon staging system', 'FIGO staging system', 'Lugano staging system', 'Rai staging system', 'Revised International staging system (RISS)', 'St Jude staging system'.

stage_group

Stade de la tumeur assigné par le sytème de gradation et indiquant le pronostic (stade I, II, III etc.).

Extended

Conditional

TEXT

Stage 0

Stage 0a

Stage 0is

Stage I

Stage IA

48 more

Les valeurs possibles pour ce champ dépendent du système de stadification utilisé. Les valeurs possibles totales sont les suivantes : 'Stage 0', 'Stage 0a', 'Stage 0is', 'Stage I', 'Stage IA', 'Stage IA1', 'Stage IA2', 'Stage IA3', 'Stage IB', 'Stage IB1', 'Stage IB2', 'Stage IC', 'Stage IS', 'Stage IE', 'Stage II', 'Stage IIA', 'Stage IIA1', 'Stage IIA2', 'Stage IIE', 'Stage IIB', 'Stage IIC', 'Stage III', 'Stage IIIA', 'Stage IIIA1', 'Stage IIIA2', 'Stage IIIB', 'Stage IIIC', 'Stage IIIC1', 'Stage IIIC2', 'Stage IIID', 'Stage IV', 'Stage IVA', 'Stage IVA1', 'Stage IVA2', 'Stage IVB', 'Stage IVC', 'Occult carcinoma', 'Stage 1', 'Stage 1A', 'Stage 1B', 'Stage ISA', 'Stage ISB', 'Stage IEA', 'Stage IEB', 'Stage IIEA', 'Stage IIEB', 'Stage IIES', 'Stage IIESA', 'Stage IIESB', 'Stage IIS', 'Stage IISA', 'Stage IISB', 'Stage IIIE', 'Stage IIIEA', 'Stage IIIEB', 'Stage IIIES', 'Stage IIIESA', 'Stage IIIESB', 'Stage IIIS', 'Stage IIISA', 'Stage IIISB', 'Stage IAB', 'Stage A', 'Stage B' ou 'Stage C'.

t_category

Classification t (tumeur), selon le système de classification des tumeurs cancéreuses solides de l'Union internationale contre le cancer (UICC). La tumeur primitive est définie en fonction de sa taille et de son extension aux tissus avoisinants au moment du diagnostic et est classée de T0 à T4.

Extended

Conditional

TEXT

T1a

T1a1

T1a2

35 more

Ce champs est requis si le système de stadification est une des éditions du manuel AJCC.

n_category

Classification n (nodes = ganglions) selon le système de classification des tumeurs cancéreuses solides de l'Union internationale contre le cancer (UICC). Les ganglions sont classés en fonction de leur nombre, de la taille et de leur extension locale. Ils sont classés de N0 à N3.

Extended

Conditional

TEXT

N0a

N0a (biopsy)

N0b

N0b (no biopsy)

21 more

Ce champs est requis si le système de stadification est une des éditions du manuel AJCC.

m_category

Catégorie m (métastase) selon le système de stadification des tumeurs cancéreuses solides de l'Union internationale contre le cancer (UICC). Les métastases sont classées en fonction de leur absence ou de leur présence au moment du diagnosticet avant le traitement, et se classent de M0 à M1.

Extended

Conditional

TEXT

M0(i+)

M1a

M1a(0)

11 more

Ce champs est requis si le système de stadification est une des éditions du manuel AJCC.

Treatment (treatment)

10 Champs

L'ensemble de champs reliés au traitement d'un participant. Pour soumettre plus d'un traitement pour un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table traitement pour ce participant.

Exemple de nom de fichier: treatment[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_diagnosis_id

Identifiant du diagnostic qui est relié à ce traitement

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

treatment_type

Type de traitement reçu par le participant

Core

Required

TEXT

Ablation

Bone marrow transplant

Chemotherapy

Endoscopic therapy

Hormonal therapy

9 more

treatment_is_primary

Indiquer si ce traitement est le traitement de première intention reçu par le participant après son diagnostic

Extended

TEXT

Yes

Unknown

treatment_intent

Indiquer l'intention du traitement

Extended

TEXT

Adjuvant

Concurrent

Curative

Life extending

Neoadjuvant

5 more

treatment_description

Informations supplémentaires sur le traitement, telles qu'un protocole, non capturées dans le champ 'treatment_type'

Extended

TEXT

Ce champ est facultatif et peut être utilisé pour fournir plus de contexte sur le traitement.

treatment_response

Indiquer la réponse du participant à ce traitement

Extended

TEXT

Clinical remission

Disease Progression

Partial Response

Stable Disease

Treatment cessation due to toxicity

5 more

age_at_treatment

Âge du participant (en jours) au moment où le traitement a été administré (ou commencé pour les traitements de longue durée)

Extended

Conditional

INTEGER

Ce champ dépend du traitement sélectionné. Fournir un nombre entre 0 et 40000 (inclus) si le treatment_type est 'Chemotherapy', 'Hormonal therapy', 'Immunotherapy', ou 'Other targeting molecular therapy'. Sinon, ce champ doit être laissé vide.

treatment_duration

La période de temps (en jours) pendant laquelle le traitement a été administré.

Extended

Conditional

INTEGER

Ce champ dépend du traitement sélectionné. Fournir un nombre plus grand ou égal à 0 si le treatment_type est 'Chemotherapy', 'Hormonal therapy', 'Immunotherapy', ou 'Other targeting molecular therapy'. Sinon, ce champ doit être laissé vide.

Follow Up (follow_up)

6 Champs

L'ensemble de champs reliés à une visite de suivi du participant ayant un diagnostic de cancer. Un suivi est défini comme tout épisode suivant le diagnostic de cancer. Pour soumettre plus d'un suivi pour un participant, ajouter des lignes à la table suivi de ce participant.

Exemple de nom de fichier: follow_up[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_diagnosis_id

Identifiant pour le diagnostic du participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

days_to_follow_up

Nombre de jours entre le diagnostic et la visite de suivi

Core

Required

INTEGER

disease_status_at_followup

État de la maladie au moment du suivi

Core

Required

TEXT

Clinical remission

Distant progression

Loco-regional progression

No evidence of disease

Partial remission

2 more

relapse_interval

Intervalle entre la fin du traitement de première intention et la progression de la maladie (en jours)

Extended

Conditional

INTEGER

Ce champ indique la durée de l'intervalle sans maladie en jours dans le cas où la maladie était non-détectée suite au traitement primaire, puis une rechute, une récidive ou une progression (pour les tumeurs liquides) s'est produite par la suite

Exposure (exposure)

5 Champs

L'ensemble de champs reliés à l'exposition à des facteurs de risque pour la santé pour le participant.

Exemple de nom de fichier: exposure[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant unique pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

smoking_status

Statut tabagique du participant au moment de la collecte de données

Extended

TEXT

Current every day smoker

Current some day smoker

Former smoker

Never smoker

Smoker, current status unknown

3 more

alcohol_status

Consommation d'alcool actuelle basée sur la limite quotidienne recommandée

Extended

TEXT

No alcohol consumption

Alcohol intake within recommended daily limit

Alcohol intake exceeds recommended daily limit

Alcohol consumption unknown

Référez-vous au Centre canadien sur les dépendances et l'usage de substances. Pour les hommes, pas plus de 15 verres par semaine, avec pas plus de 3 verres par jour la plupart des jours. Pas plus de 4 verres en une seule occasion. Pour les femmes, pas plus de 10 verres par semaine, avec pas plus de 2 verres par jour la plupart des jours. Pas plus de 3 verres par occasion.

FSA

Région de tri d'acheminement (3 premiers caractères du code postal)

Extended

TEXT

Values must meet the regular expression

Région de tri d'acheminement est représenté par les 3 premiers caractères du code postal

Phenotype (phenotype)

6 Champs

L'ensemble de champes reliés aux phénotypes du participant. Pour soumettre plus d'un phénotype, veuillez ajouter des lignes à la table phénotype pour ce participant.

Exemple de nom de fichier: phenotype[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

phenotype_source_text

Le phenotype (ou anomalie) du participant tel que rapporté par l'étude

Core

Required

TEXT

Veuillez fournir l'information telle qu'elle est rapportée dans l'étude. Fournir les valeurs avec une majuscule en début de phrase (Sentence case). Les individus sains peuvent être indiqués par 'Healthy'.

phenotype_HPO_code

Code du phénoype du participant selon le système de classification Human Phenoytpe Ontology (HPO)

Core

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Fournissez le code exact tel qu'il apparait dans HPO (par example: HP:0001161. Veuillez-vous référer à https://hpo.jax.org/app/. Les individus sains peuvent utiliser HP:0032322.

age_at_phenotype

Âge du participant (en jours) où le phénotype a été observé chez ce participant

Extended

INTEGER

phenotype_observed

Indiquer si le phénotype est observé

Core

Required

BOOLEAN

Family (family)

6 Champs

L'ensemble de champs reliés aux relation entre les participants d'un même groupe familial. Cette table de données doit être soumise uniquemement si l'étude détient des données sur des groupes de participants qui partagent des liens de parenté (ex: jumeaux, trios).

Exemple de nom de fichier: family[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_family_id

Identifiant pour la famille du participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant unique du participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

family_type

Type de groupe familial auquel fait partie le participant

Core

Required

TEXT

Case-parent trio

Case-parent duo

Case only

Case-sibling

Twins

3 more

relationship_to_proband

Relation du participant envers le sujet proposant

Core

Required

TEXT

Proband

Mother

Father

Brother

Sister

8 more

is_affected

Est affecté par la condition

Extended

TEXT

Yes

Unknown

Family History (family_history)

4 Champs

L'ensemble de champs reliés à l'histoire de santé familiale. Pour soumettre plusieurs conditions de santé pour la famille d'un participant, veuillez ajouter des lignes dans la table histoire familiale.

Exemple de nom de fichier: family_history[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

family_condition_name

Nom de la condition médicale observée dans la famille du participant

Core

Required

TEXT

family_condition_relationship

Quelle est la relation de ce membre de la famille envers le participant.

Extended

TEXT

Mother

Father

Brother

Sister

Half-brother

24 more

Référez-vous au système de code HL7 pour identifier un type de relation entre le participant et le membre affecté de sa famille http://terminology.hl7.org/CodeSystem/v3-RoleCode

Sociodemographic Controlled (sociodemographic_controlled)

9 Champs

Données sociodémographiques à accès contrôlé.

Exemple de nom de fichier: sociodemographic_controlled[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_participant_id

Identifiant unique pour le participant soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

geographic_location

Code postal du participant à son adresse actuelle de résidence

Extended

TEXT

Values must meet the regular expression

Les valeurs permises sont code postal complet ou la zone de tri d'acheminement (ZTA) (les 3 premiers chiffres), ainsi que les termes de rapport de valeur manquante.

geographic_location_additional

Informations géographiques supplémentaires, telles que la ville ou la région

Extended

TEXT

Lorsque le code postal est moins spécifique, des informations supplémentaires peuvent être fournies.

geographic_location_collect_method

Méthode utilisée pour collecter des informations sur l'emplacement géographique

Extended

Conditional

TEXT

Self-identified

Derived

Missing - Unknown

Missing - Not collected

Missing - Not provided

1 more

Ce champ est requis si 'geographic_location' est fourni. Les valeurs possibles sont 'Self-identified', 'Derived', ou les termes de rapport de valeur manquante ('Missing - Unknown', 'Missing - Not collected', 'Missing - Not provided', 'Missing - Restricted access').

personal_income

Revenu personnel annuel après impôts

Extended

TEXT

Less than $15,000

$15,000 to $19,999

$20,000 to $29,999

$30,000 to $49,999

$50,000 to $69,999

11 more

personal_income_collect_method

Méthode utilisée pour collecter des informations sur le revenu personnel

Extended

Conditional

TEXT

Self-identified

Derived

Missing - Unknown

Missing - Not collected

Missing - Not provided

1 more

Ce champ est requis si 'personal_income' est fourni. Les valeurs possibles sont 'Self-identified', 'Derived', ou les termes de rapport de valeur manquante ('Missing - Unknown', 'Missing - Not collected', 'Missing - Not provided', 'Missing - Restricted access').

education

Le plus haut niveau d'éducation atteint.

Extended

TEXT

No formal education

Elementary school or equivalent

High school (secondary school) diploma or equivalency certificate

Certificate of Apprenticeship, Certificate of Qualification (Journeyperson's designation), or other trades certificate or diploma

College, CEGEP, or other non-university certificate or diploma

11 more

education_collect_method

Méthode utilisée pour collecter des informations sur l'éducation

Extended

Conditional

TEXT

Self-identified

Derived

Missing - Unknown

Missing - Not collected

Missing - Not provided

1 more

Ce champ est requis si 'education' est fourni. Les valeurs possibles sont 'Self-identified', 'Derived', ou les termes de rapport de valeur manquante ('Missing - Unknown', 'Missing - Not collected', 'Missing - Not provided', 'Missing - Restricted access').

Experiment (experiment)

8 Champs

Ensemble de champs reliés à la méthodologies expérimentales effectuées sur un échantillon. Une expérience est un essai ou procédure appliqué à un échantillon afin de générer des données dans le cadre d'une étude. Pour soumettre plusieurs expériences pour une étude, veuillez ajouter plusieurs lignes dans le fichier des expériences pour cette étude. Ce schéma est requis pour une soumission minimale.

Exemple de nom de fichier: experiment[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

experiment_name

Nom unique pour l'expérience

Required

TEXT

experimental_strategy

Type d'expérience réalisée dans le cadre de cette étude

Core

Required

TEXT

Whole Exome Sequencing

Whole Genome Sequencing

Targeted Sequencing

RNA-Seq

ChIP-Seq

12 more

Les termes sont adaptés des types d'essais de l'ontologie OBI : https://github.com/obi-ontology/obi/blob/master/src/ontology/templates/assays.tsv. Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;).

profiling_resolution

Résolution à laquelle l'échantillon a été profilé

Core

TEXT

Bulk

Pseudo-bulk

Single Cell

Single Nucleus

Spatial

1 more

Fournir une liste délimitée par des points-virgules (;). L'ordre des valeurs doit suivre le même ordre que les valeurs correspondantes dans experimental_strategy.

experimental_category

La catégorie omique générale qui décrit le mieux l'expérience

Core

Required

TEXT

Genomics

Transcriptomics

Epigenomics

Proteomics

Multi-omic

1 more

protocol

Description de la méthodologie expérimentale utilisée pour générer les données

Core

Required

TEXT

Fournissez une description du protocole incluant la préparation de la bibliothèque, les lots d'échantillons, le modèle de la plateforme, le modèle de flow cell, les paramètres utilisés et d'autres détails pertinents. Un lien vers un article ou un site Web existant peut également être fourni.

platform

Nom de la plateforme ou de l'instrument utilisé pour réaliser l'expérience

Core

Required

TEXT

Capillary

DNBSEQ

Element

Helicos

Illumina

9 more

Le modèle de la plateforme ou de l'instrument spécifiquement utilisé doit être fourni dans le champ 'protocol'.

instrument_model

Modèle d'instrument spécifique utilisé pour générer les données

Core

Conditional

TEXT

454 GS

454 GS 20

454 GS FLX

454 GS FLX+

454 GS FLX Titanium

71 more

Les valeurs acceptées dépendent du champ platform. Lorsque platform est 'Comprehensive Assessment of Symptoms and History (CASH)', ce champ devrait être vide. Lorsque plus d'une plateforme est indiquée (e.g. expériences multi-omiques), fournir un instrument_model par plateforme, dans le même ordre que platform.

Sequencing Analysis (sequencing_analysis)

13 Champs

Ensemble de champs reliés à l'analyse de séquençage effectuée sur une expérience. Une analyse de séquençage est toute méthode ou pipeline informatique appliqué aux données brutes de séquençage pour produire des fichiers de données traitées tels que des alignements, des appels de variants ou des quantifications d'expression. Pour soumettre plusieurs analyses de séquençage pour une seule expérience, veuillez ajouter plusieurs lignes dans le fichier des sequencing_analysis pour cette expérience. Ce schéma est requis pour une soumission minimale.

Exemple de nom de fichier: sequencing_analysis[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

experiment_name

Nom de l'expérience

Required

TEXT

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

analysis_name

Nom unique de l'analyse de séquençage associée à une expérience

Required

TEXT

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

analysis_type

Le type d'analyse réalisée en association avec une expérience

Core

Required

TEXT

Germline Variant Analysis

Germline Variant Analysis with Family Joint Genotyping

Somatic Variant Analysis

Multi-omic Analysis

Transcriptome Profiling by High-throughput Sequencing

5 more

Veuillez fournir des informations sur l'objectif ou le résultat de cette analyse de séquençage

selection

Méthode de fragmentation ou sélection de cibles pour la préparation des banques utilisée avant le séquençage

Core

Required

TEXT

ChIP

Reduced Representation

Random

PolyA

PCR

9 more

Utilisez 'Other' lorsque la méthode de sélection utilisée ne figure pas dans la liste. Utilisez 'Unspecified' pour les analyses qui n'ont pas de méthode de sélection spécifique (c.-à-d. N/A).

is_paired_end

S'agit-il d'un séquençage en paires ? Indique si les deux extrémités des fragments d'ADN ont été séquencées.

Core

Conditional

BOOLEAN

Non requis lorsque analysis_type est 'Multi-omic Analysis' ou 'Other'.

read_length

La longueur des lectures de séquençage générées mesurée en paires de bases (pb)

Core

INTEGER

Un nombre compris entre 20 et 200,000 inclusivement. Pour le séquençage en paires, fournissez la longueur de chaque lecture (Ex. 150 pour des lectures de 150 bp). Pour le séquençage PacBio ou Nanopore, indiquez la valeur N50. Exclus : longueurs de code-barres, adaptateur, amorce et lieur.

pore_type

La version de pore associée à la flow cell Nanopore utilisée lors du séquençage (p. ex. DNA R10.4.1, RNA004)

Extended

TEXT

pipelines

Description des flux de travail utilisé(s) pour le traitement des données à des fins d'analyse.

Core

Conditional

TEXT

Values must meet the regular expression

Fournissez le nom complet, la version et l'objectif du pipeline. Incluez les arguments optionnels le cas échéant. Ex : 'DRAGEN GATK v4.3.17 DNA Pipeline for alignment, variant calling and multi-callers (all enabled)'. Ex : 'nf-core/sarek v3.7.1 for alignment and variant calling using bwa2 and haplotypecaller; Ferlab-Ste-Justine/Post-processing-Pipeline v2.9.1'. Fournissez une liste délimitée par des points-virgules (;). Non requis lorsque analysis_type est 'Other'.

genome_build

Version de l'assemblage du génome de référence utilisé dans l'analyse.

Core

TEXT

GRCh37

GRCh38

is_imputed

Indique si l'analyse a produit des données entièrement ou partiellement imputées. L'imputation est le processus d'inférence de valeurs non observées ou manquantes (p. ex. génotypes) à partir d'un panel de référence ou d'un modèle statistique basé sur les observations.

Core

BOOLEAN

Mettre à true lorsque les données sont entièrement ou partiellement imputées (calculées à partir d'observations inférées) ; mettre à false lorsqu'elles reposent uniquement sur des observations directement mesurées.

target_capture_kit

Nom de le kit de capture ciblée utilisé pour le séquençage ciblé

Extended

TEXT

Fournissez la marque et le nom du kit de capture ciblée utilisé pour le séquençage ciblé tel que le séquençage de l'exome complet, le séquençage ciblé, le séquençage ciblé de la méthylation, etc., le cas échéant. Ex., Agilent SureSelect Human all exon V5 +UTR.

targeted_loci

Régions génomiques ciblées dans cette analyse de séquençage

Extended

TEXT

Fournissez les loci ou régions spécifiques ciblés lors du séquençage, le cas échéant. Ex., 'BRCA-related genes'. Si un panneau/kit personnalisé a été utilisé, fournissez une liste des régions ciblées et soumettez un fichier BED décrivant les régions ciblées.

File (file)

8 Champs

Ensemble de champs reliés aux fichiers de données d'un échantillon. Un fichier est tout objet numérique contenant des données, tels que des fichiers de données de séquençage brutes (Ex, FASTQ), des fichiers de données traitées (Ex, BAM, VCF) ou des fichiers de métadonnées. Pour soumettre plusieurs fichiers pour un échantillon, veuillez ajouter plusieurs lignes dans le fichier des files pour cet échantillon. Ce schéma est requis pour une soumission minimale.

Exemple de nom de fichier: file[-optional-extension].tsv

study_id

Identifiant pour l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points et tirets sont supportés. Maximum de 64 caractères.

submitter_sample_id

Identifiant pour l'échantillon moléculaire soumis par l'étude

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

analysis_name

Nom de l'analyse de séquençage associée à une expérience

Required

TEXT

Les caractères alphanumériques ainsi que les points, tirets et barres de soulignement sont supportés. Maximum de 250 caractères.

submitter_file_name

Chemin d'accès étendu associé à un fichier situé dans le compartiment de stockage temporaire Ceph S3 du fournisseur de données.

Required

TEXT

Values must meet the regular expression

Ce chemin doit inclure le nom du fichier et son extension. Ex: 's3://study123-staging-bucket/chemin/vers/le/fichier.fastq.gz'.

file_size

Taille du fichier en octets (B)

Core

Required

INTEGER

Fournir un nombre entier supérieur à zéro.

file_md5sum

Hachage de contrôle du fichier produit par l'algorithme MD5

Core

TEXT

Values must meet the regular expression

Inclure un hachage de contrôle pour tous les fichiers de données brutes et traitées. Pour les fichiers TGZ et bigWig, ce champ est optionnel mais recommandé.

file_type

Type de fichier soumis

Core

Required

TEXT

FASTQ

CRAM

CRAI

BAM

BAI

16 more

Tous les fichiers de métriques de sortie, fichiers journaux et autres fichiers liés à l'analyse doivent être regroupés dans une archive TGZ par échantillon.

data_type

Type de données contenues dans le fichier

Core

Required

TEXT

Raw Sequencing Reads

Raw Sequencing Reads R1

Raw Sequencing Reads R2

Raw Sequencing Reads I1

Raw Sequencing Reads I2

31 more

Les fichiers Sequencing Data Supplement sont ceux nécessaires pour reproduire les étapes d'analyse de séquençage (ex. : fichiers BED ou d'intervalles pour le séquençage ciblé, protocoles). Les fichiers Quality Control Metrics sont produits lors des analyses afin d'évaluer les alignements, la couverture, la profondeur de lecture et d'autres marqueurs de qualité. Ces deux types de données doivent être soumis en format TGZ (tar.gz) ; tout fichier Quality Control Metrics non associé au file_type TGZ sera compressé avec les autres lors du traitement de la soumission. Les correspondances suivantes par file_type sont couramment observées, sans être des restrictions obligatoires : FASTQ -> Raw Sequencing Reads, Raw Sequencing Reads R1, Raw Sequencing Reads R2, Raw Sequencing Reads I1, Raw Sequencing Reads I2. BAM ou CRAM -> Aligned Reads, Processed Reads, De Novo Assembly Aligned Reads. BAI ou CRAI -> Aligned Reads Index, Processed Reads Index, De Novo Assembly Aligned Reads Index, Unaligned Reads Index. VCF ou gVCF -> Single Nucleotide Variants (SNVs), Insertions and Deletions (InDels), Structural Variations (SVs), Copy Number Variations (CNVs), Joint Genotype SNV, Annotated SNV, Tandem Repeats (TRs). TBI -> Variant Calls Index, Methylation Calls Index, Peak Calls Index. TGZ -> Quality Control Metrics, Sequencing Data Supplement, Secondary Analysis. bigWig -> IGV. BED -> Sequencing Data Supplement, Methylation Calls, Peak Calls, Annotated Peaks. HDF5 -> Raw Feature Count Matrix, Filtered Feature Count Matrix, Raw Peak Barcode Matrix, Filtered Peak Barcode Matrix, Secondary Analysis, Quality Control Metrics. TSV -> Peak Calls, Annotated Peaks. GFF ou GTF -> Gene Annotations. FAM -> Pedigree. POD5 -> Raw Sequencing Reads. CSV -> Sequencing Data Supplement, Quality Control Metrics, Psychiatric Assessment Scores. cloupe -> Secondary Analysis.

Dataset Mapping (dataset_mapping)

3 Champs

L'ensemble de champs liés au mappage des fichiers à un ou plusieurs jeux de données. Une table optionnelle qui lie un (sous-ensemble de) fichier(s) à un jeu de données au sein d'une étude. Cette table est utile lorsqu'une étude contient plusieurs jeux de données (Ex, différentes cohortes de maladies, etc.) et que le fournisseur de données souhaite spécifier quels fichiers appartiennent à quel jeu de données. Si la table n'est pas fournie, aucun fichier ne sera associé à un jeu de données malgré la définition de la table dataset. Chaque ligne de cette table représente un mappage entre un fichier et un jeu de données. Si cette table est soumise, la table dataset doit également être soumise.

Exemple de nom de fichier: dataset_mapping[-optional-extension].tsv